Chuyên mục sức khoẻ

CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO

CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO

CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO
 

Ngày nay, trên thế giới người ta dùng rộng rãi cụm từ “vóc người thấp” hay “tăng trưởng hạn chế” và không còn dùng từ “lùn” nữa. Chiều cao của những người này từ khoảng 81 cm (2 ft 8 in) đến 142 cm (4 ft 8 in). Ở Hoa Kỳ, họ chiếm khoảng 2,3% dân số.
Vóc người thấp được quy cho những người có chiều cao thấp dưới mức điển hình, mức độ này là bao nhiêu thì không có quy định thống nhất.
Định nghĩa chung nhất để chỉ những đứa bé “vóc người thấp” là khi chúng có chiều cao ≥ 2 độ lệch chuẩn dưới số trung bình của những trường hợp cùng giới và cùng tuổi (và lý tưởng là cùng dòng giống-tộc người). Trong đó, một số tác giả còn phân ra một nhóm có “vóc người quá thấp” hay “thấp nặng” khi chiều cao ≥ 3 độ lệch chuẩn dưới số trung bình theo tuổi và giới.
Những người có vóc dáng thấp được chia thành 2 dạng: cân đối và không cân đối.
Vóc người thấp có thể là một biến thể của tăng trưởng bình thường hoặc do bệnh lý gây ra. Các nguyên nhân thường gặp nhất của vóc người thấp sau 1 - 2 tuổi là vóc người thấp do gia đình (di truyền) và tăng trưởng muộn do thể tạng, đó là những biến thể bình thường không do bệnh lý của sự tăng trưởng. Mục đích đánh giá đứa bé có vóc người thấp là nhận biết nhóm trẻ thấp do các nguyên nhân bệnh lý (ví dụ hội chứng Turner, bệnh viêm ruột hay một bệnh toàn thân nào khác hoặc thiếu hormone tăng trưởng). Đồng thời đánh giá mức độ nặng của vóc người thấp cùng quỹ đạo tăng trưởng chắc đúng, tạo điều kiện thuận lợi cho việc can thiệp điều trị thích hợp.

CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO


NGUYÊN NHÂN

- Vóc người thấp do gia đình hay di truyền: Là một biến thể bình thường hay gặp nhất. Những cá thể này thường có tốc độ tăng trưởng bình thường ở mức thấp suốt đời. Tốc độ tăng trưởng bình thường theo một cách khác giúp phân biệt những đứa trẻ này với những đứa trẻ có vóc dáng thấp do nguyên nhân bệnh lý. Tuổi xương của chúng luôn phù hợp với tuổi theo thời gian, giúp phân biệt với những đứa trẻ chậm tăng trưởng do thể tạng.
- Tăng trưởng và dậy thì muộn do thể tạng: Đôi khi được gọi là vóc người thấp do thể tạng ở các đứa bé chậm dậy thì, có vóc người thấp ở tuổi thơ ấu nhưng khi trưởng thành thì có chiều cao tương đối bình thường. Những đứa bé này thường có kích thước bình thường khi sinh ra. Đến 3 - 6 tháng tuổi thì tốc độ tăng trưởng bắt đầu giảm từ từ, đến 3 - 4 tuổi thì tốc độ tăng trưởng mới dần trở lại bình thường ở mức thấp (khoảng 4 - 5 cm/năm ở các bé gái trước tuổi trưởng thành và 3,5 - 4,5 cm/năm ở bé trai trước tuổi trưởng thành). Đi kèm là phát triển dậy thì muộn nên có sự khác biệt rõ rệt về chiều cao trong những năm đầu tuổi teen so với những người c̀ng tuổi. Nhưng sau đó, trẻ có thể đạt được chiều cao bình thường khi kết thúc giai đoạn dậy thì.
- Những trẻ thấp nhỏ vì sinh non: Đa số sẽ đuổi kịp tăng trưởng lúc lên hai tuổi và chỉ một số nhỏ (khoảng 10%) là tăng trưởng có thể chậm nhưng qua tuổi thơ ấu sẽ đạt được gần với chiều cao dự đoán (dựa theo chiều cao của cha mẹ).
- Vóc người thấp không rõ bệnh căn: Được định nghĩa là chiều cao thấp dưới 2 độ lệch chuẩn của số trung bình theo tuổi, khi không có một bất thường nào về nội tiết, chuyển hóa hay một bệnh nào khác. Những đứa trẻ này có tốc độ tăng trưởng bình thường (thường là ở mức thấp), các cận lâm sàng đều bình thường kể cả các xét nghiệm tầm soát về nội tiết và hormon tăng trưởng.


CÁC NGUYÊN NHÂN BỆNH LÝ CỦA KÉM TĂNG TRƯỞNG


Hầu hết các bệnh toàn thân nặng đều có thể có các hiệu quả thứ phát trên sự tăng trưởng, người ta thống kê có tất cả trên 200 nguyên nhân tất cả. Dưới đây là một số nguyên nhân thường gặp:
+ Các bệnh chuyển hóa và nội tiết. Điển hình là chứng thiếu hormone tăng trưởng của tuyến yên, có thể xảy ra bất cứ lúc nào ở tuổi thơ ấu và tuổi niên thiếu với triệu chứng rõ ràng
nhất là sự chậm lớn. Sự thiếu hụt của hormon này có thể do di truyền, cha mẹ thấp thường con họ cũng có chiều cao dưới trung bình. Nguyên nhân: các u sọ - hầu làm phá hủy tuyến yên gây ra thiếu hormon này và có thể kèm theo thiếu nhiều hormon khác của th̀y trước tuyến yên; hiếm khi do đột biến gây bất hoạt thụ thể của hormon tăng trưởng, di truyền qua nhiễm sắc thể thân thể lặn. Điều trị b̀ng thay thế hormon tăng trưởng, kết quả rất ấn tượng, cũng có thể ph̃u thuật cắt u.
Các nguyên nhân nội tiết khác gây chậm tăng trưởng chiều cao: suy tuyến giáp, hội chứng Cushing, tăng sản thượng thận bẩm sinh…
[Hội chứng Cushing: hầu hết gặp ở phụ nữ trẻ, béo phì ở mặt, cổ, thân, bất lực về sinh dục; bệnh do tăng tiết các hormon của vỏ thượng thận, liên quan với một u tuyến ái kiềm của tuyến yên].
+ Các bất thường nhiễm sắc thể. Trong số trẻ em không thiếu hormon tăng trưởng, vóc người thấp có thể do các bất thường về nhiễm sắc thể mà cũng có thể do di truyền. Ví dụ như hội chứng Turner, hội chứng Prader - Willi. [Hội chứng Turner: gặp ở trẻ nhỏ do sai lệch nhiễm sắc thể, chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (45 XO), vóc người thấp thuộc dạng trẻ con, hai buồng trứng bất sản hoàn toàn hoặc chỉ ở dạng phôi thai, có một số dị dạng của ngực, mặt, cổ, các chi, khi trẻ lớn hơn sẽ có các vấn đề về hệ sinh dục như vô kinh hay không dậy thì, chiều cao trung bình khi trưởng thành thấp khoảng 20 cm dưới dự kiến (theo chiều cao trung bình của cha mẹ)].
[Hội chứng Prader - Willi: rất hiếm gặp, ở nhũ nhi, béo phì và ăn nhiều, giảm trương lực cơ, chậm vận động, kém trí tuệ, các dị dạng của mặt và xương khớp, các tuyến sinh dục hoạt động kém - giảm kích dục].
+ Suy dinh dưỡng: dinh dưỡng rất quan trọng cho sự tăng trưởng của trẻ. Trẻ suy dinh dưỡng mạn tính sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển chiều cao. Can thiệp về dinh dưỡng giúp cải thiện chiều cao cho trẻ.
+ Bệnh mạn tính, bệnh hệ thống: suy gan, suy thận… có thể dẫn đến chậm phát triển thể chất. Điều trị tốt bệnh lý nền có thể cải thiện sự tăng trưởng về thể chất cho trẻ.
+ Sang chấn về tâm lý: trẻ bị ngược đãi, lạm dụng… có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng. Trẻ cần có một môi trường lành mạnh để đạt được sự tăng trưởng tốt.
+ Các loạn sản của bộ xương: Chứng loạn sản của bộ xương dẫn đến vóc người thấp là do đột biến gen - thường do nguyên nhân di truyền nhưng cũng có thể là tự phát, gây ra vóc người thấp không cân đối (với các chi ngắn không cân đối với thân mình hoặc ngược lại). Các loạn sản của bộ xương bao gồm: bất sản sụn (thường do di truyền thể trội), loạn sản đốt sống - đầu xương và loạn sản gây vặn vẹo (thường do di truyền thể lặn).
[Loạn sản gây vặn vẹo – tạm dịch từ ‘diastrophic dysplasia’, là một rối loạn nhiễm sắc thể thân, ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn và xương. “Diastrophism” là một từ chung chỉ sự xoắn vặn - twisting, gây ra do đột biến của gen SLC26A2].


CHẨN ĐOÁN


Một số dạng vóc người thấp có biểu hiện rõ ràng ngay khi sinh hay từ thời thơ ấu mà có thể chẩn đoán qua X-quang và khám thực thể. Chẩn đoán các loạn sản của bộ xương có thể được xác định qua các thử nghiệm gen. Có khi cần thử trước sinh cho những trường hợp đặc biệt.
Đôi khi, chứng vóc người thấp xuất hiện muộn, cần tìm các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm:
• Chậm phát triển một số kỹ năng vận động như ngồi lên hay đi lại.
• Dễ có nhiễm khuẩn tai.
• Các vấn đề hô hấp.
• Các vấn đề về cân nặng.
• Cong vẹo cột sống.
• Cẳng chân hình cung.
• Cứng các khớp và viêm khớp.
• Đau lưng thấp hay tê bì, cẳng chân.
• Răng mọc chen chúc.


ĐIỀU TRỊ
 

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp đề phòng hay làm giảm một số vấn đề liên quan với vóc người thấp. Người thiếu hormon tăng trưởng có thể điều trị với các hormon này.
Nhiều trường hợp, người có vóc người thấp bị các biến chứng về chỉnh hình và nội khoa. Điều trị những biến chứng này bao gồm:
• Đặt ống dẫn lưu nước não - tủy, giảm áp lực trong sọ
• Mở khí quản cải thiện hô hấp qua đường thở hẹp
• Phẫu thuật sửa chữa các khiếm khuyết như khe hở vòm miệng, chân vẹo, cẳng chân hình cung.
• Phẫu thuật cắt amiđan để cải thiện hô hấp khi amiđan to.
• Phẫu thuật mở rộng ống tủy làm giảm chèn ép tủy.
Các điều trị khác:
• Tập thể lực tăng sức mạnh cơ và tăng tầm vận động các khớp.
• Nẹp hay đeo bao lưng để cải thiện độ cong gù cột sống.
• Dẫn lưu tai giữa để phòng ngừa nhiễm khuẩn tai giữa tái đi tái lại.
• Chỉnh răng để giảm chen chúc răng do hàm nhỏ.
• Hướng dẫn về dinh dưỡng và làm các bài tập để phòng béo phì gây ra vấn đề cho bộ xương.


TÓM TẮT


• Vóc người thấp được định nghĩa là có chiều cao ≥ 2 độ lệch chuẩn dưới số trung bình cho những trẻ cùng giới và cùng tuổi.
• Hai nguyên nhân hay gặp nhất của vóc người thấp là vóc người thấp do gia đình (di truyền), tăng trưởng và dậy thì muộn do thể tạng, cả hai đều là những biến thể bình thường của sự tăng trưởng. Các dạng tăng trưởng này thường có thể phân biệt với nhau, nhưng ở một số trẻ có các đặc điểm của cả hai.
• Hầu hết các bệnh toàn thân nặng đều có thể gây ra kém tăng trưởng, ví dụ kém dinh dưỡng, điều trị glucocorticoid, bệnh tiêu hóa (nhất là bệnh Crohn và bệnh celiac) và bệnh thận.
[Bệnh celiac là một bệnh của người lớn và nhất là của trẻ em, không dung nạp được protein của lúa mì, lúa mạch, lúa mạch đen (gluten)].
• Nhiều hội chứng về gen và các dị dạng bẩm sinh đi kèm với vóc người thấp. Hội chứng Turner đặc biệt quan trọng vì vóc người thấp và/hay không có phát triển dậy thì có thể là nét đặc biệt được biểu thị với có hay không các đặc điểm lâm sàng khác.

Xem thêm bài viết tại đây.

Nguồn: ThS. BS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh - Tạp Chí Sống Khỏe - BV ĐH Y Dược Tp.HCM

Đang xem: CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAO

0 sản phẩm
0₫
Xem chi tiết
0 sản phẩm
0₫
Đóng