Chuyên mục sức khoẻ

Loạn dưỡng cơ và những điều cần biết

Loạn dưỡng cơ và những điều cần biết

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền khác nhau, dẫn đến suy thoái cơ bắp theo thời gian. Thông thường nhất, các cơ ở cánh tay và chân ban đầu bị suy yếu, nhưng đôi khi làm suy yếu cơ tim (bệnh cơ tim) hoặc các cơ khác cũng xảy ra. Suy hô hấp là biến chứng phổ biến trong chứng loạn dưỡng cơ giai đoạn cuối và là nguyên nhân thường gặp của tử vong.

Hiện tại không có cách chữa trị đặc hiệu. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đang phát hiện ra các đột biến di truyền đặc biệt liên quan đến các loại loạn dưỡng cơ khác nhau; những điều này không chỉ giúp chẩn đoán các dạng khác nhau của bệnh mà còn với các liệu pháp mới nổi tiềm năng.

Phân loại

  • Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)
  • Loạn trương lực cơ (DM)
  • Loạn dưỡng cơ bắp xa
  • Loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMDs)
  • Loạn dưỡng cơ Limb-tráng (LGMD)
  • Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss
  • Bệnh teo cơ Fascioscapulohumeral (FSHD)
  • Loạn dưỡng cơ màng phổi (OPMD)

Chúng có thể biểu hiện các triệu chứng khác nhau và xuất hiện ở các giai đoạn khác nhau trong cuộc sống. 

Các dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ là gì?

  • Khó đi lại hoặc đứng dậy từ vị trí ngồi
  • Đi bộ trên mũi chân (ở trẻ học đi bộ)
  • Cơ bắp chân mở rộng
  • Dáng đi lạch bạch
  • Khuyết tật học tập
  • Khiếu nại đường tiêu hóa
  • Cơ bắp yếu (các bệnh khác nhau sẽ ảnh hưởng đến các cơ khác nhau)
  • Trong một số dạng bệnh, khó nuốt và giữ mắt mở / nhắm
  • Nghe kém bắt đầu ở trẻ sơ sinh
  • Nhịp tim bất thường

loạn dưỡng cơ

 

Các phương pháp điều trị y tế thông thường cho bệnh loạn dưỡng cơ là gì?

Hiện tại không có cách chữa đặc hiệu. Tuy nhiên, một số liệu pháp được mô tả dưới đây có thể giúp trì hoãn các triệu chứng và cải thiện chức năng cơ bắp.

  • Vật lý trị liệu
  • Corticosteroid
  • Các phương pháp điều trị khác cũng có sẵn để giúp quản lý các tác dụng phụ khác liên quan, bao gồm các loại thuốc để ngăn chặn co thắt cơ, thuốc chống động kinh, phẫu thuật vẹo cột sống và chăm sóc hỗ trợ khác.

Những thay đổi chế độ ăn uống và lối sống có thể giúp quản lý bệnh?

Thay đổi chế độ ăn uống và lối sống tuy không ảnh hưởng trực tiếp đến suy thoái cơ bắp. Tuy nhiên, bệnh nhân có khả năng vận động hạn chế, điều này làm cho dinh dưỡng hợp lý trở nên thiết yếu. Một chế độ ăn giàu chất xơ, protein cao, ít calo với lượng chất lỏng thích hợp được khuyến nghị cho nhiều bệnh nhân mắc bệnh.

Chẩn đoán và theo dõi

  • Xét nghiệm enzyme
  • Xét nghiệm Creatine kinase (CK), còn được gọi là creatine phosphokinase (CPK), là xét nghiệm cụ thể nhất của bệnh. 
  • Bệnh nhân cũng có nồng độ aldolase trong máu cao hơn, một loại enzyme khác tập trung trong các tế bào cơ, có liên quan đến chuyển hóa tế bào của fructose và glucose (GHR 2013).
  • Xét nghiệm di truyền
  • Sinh thiết cơ
  • Nghiên cứu sinh lý thần kinh: điện cơ (EMG), đo tốc độ dẫn truyền thần kinh, kích thích lặp đi lặp lại đo lường mức độ phản ứng của cơ bắp đối với kích thích điện, đo lường chức năng cơ bắp
  • Kiểm tra bổ sung: Siêu âm cơ, cộng hưởng từ (MRI), quang phổ cộng hưởng từ (MRS), kiểm tra thính giác, soi đáy mắc, đo điện tim (ECG)… trong những trường hợp cần thiết.

Điều trị thông thường

  • Vật lý trị liệu và ngôn ngữ trị liệu: 

- Vật lý trị liệu được khuyến nghị là nguyên tắc chung để ngăn ngừa dị tật và thúc đẩy đi bộ. vật lý trị liệu có thể giúp bệnh nhân duy trì chức năng và sức mạnh cơ bắp.

- Ngôn ngữ trị liệu đặc biệt hữu ích cho những bệnh nhân bị yếu cơ mặt và cổ họng. 

loạn dưỡng cơ

 

  • Thuốc

- Corticosteroid đã được chứng minh là kéo dài thời gian bệnh nhân DMD có thể đi lại (2 năm) và để ngăn ngừa vẹo cột sống (độ cong của cột sống. Hơn nữa, corticosteroid là liệu pháp ưu tiên để tăng sức mạnh cơ bắp.

- Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) được sử dụng để điều trị suy tim sung huyết và tăng huyết áp. 

- Các chất ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF- α ) . Các loại thuốc liên kết và ức chế cytokine gây viêm TNF-a, như etanercept (Enbrel®), giúp giảm viêm cơ cục bộ và trì hoãn tổn thương cho các tế bào cơ (Wang 2009).

- Các loại thuốc ngăn chặn co thắt cơ bắp , chẳng hạn như dantrolene (Dantrium®) và mexiletine (Mexitil®), cũng đã được sử dụng để ngăn ngừa co thắt và yếu cơ liên quan đến DM (NINDS 2011).

- Thuốc chống động kinh các thuốc chống động kinh như carbamazepine (Tegretol®, Carbatrol®), phenytoin (Dilantin®), clonazepam (Klonopin®) và felbamate (Felbatol®), được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh (2011).

- Thuốc kháng sinh rất quan trọng để điều trị nhiễm trùng đường hô hấp.

Chăm sóc hỗ trợ: điều chỉnh tùy  hoàn cảnh và tình trạng cụ thể của bệnh nhân. 

Ví dụ về loại trị liệu này bao gồm:

  • Thông khí hỗ trợ 
  • Các thiết bị chỉnh hình , chẳng hạn như chỉnh hình mắt cá chân (dụng cụ chỉnh hình hỗ trợ khớp và / hoặc xương bị biến dạng)
  • Cấy máy tạo nhịp
  • Tiêm vắc-xin rất quan trọng để ngăn ngừa tử vong do các bệnh truyền nhiễm (ví dụ: cúm) ở những bệnh nhân mắc nhiều bệnh loạn dưỡng
  • Hỗ trợ ăn uống. Bệnh nhân bị DMD thường gặp khó khăn khi nhai và nuốt. 
  •  Quản lý đau  Tùy thuộc vào nguyên nhân
  • Quản lý tâm lý xã hội 

 Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh vẹo cột sống. Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để điều chỉnh sụp mí mắt và có thể được thực hiện ở bệnh nhân mắc OPMD. Cuối cùng, ở những bệnh nhân bị suy yếu từ vừa đến nặng, có thể sử dụng phẫu thuật để cải thiện tình trạng nuốt (Brais 2011).

Các yếu tố tự nhiên giúp kiểm soát chứng loạn dưỡng cơ?

  • Coenzyme Q10 . Coenzyme Q10, kết hợp với điều trị bằng corticosteroid, có thể giúp tăng sức mạnh cơ bắp.
  • Resveratrol . Trong các mô hình động vật của bệnh, điều trị resveratrol làm giảm viêm và bảo vệ tim chống lại sự mở rộng và xơ hóa.
  • Creatine . Điều trị bằng creatine, một mình hoặc kết hợp với corticosteroid, kéo dài thời gian cho bệnh nhân mệt mỏi và tăng sức mạnh cơ bắp.
  • Axit béo omega-3 . Trong các mô hình động vật của bệnh, chế độ ăn giàu axit béo omega-3 ngăn ngừa thoái hóa cơ xương.
  • Vitamin D và canxi . Vitamin D và canxi rất cần thiết cho chức năng cơ và xương. Giảm mật độ xương là phổ biến ở một số dạng loạn dưỡng cơ, và tăng mức vitamin D và canxi cải thiện khối lượng xương ở một số bệnh nhân.
  • Taurine . Taurine, một mình hoặc kết hợp với corticosteroid, cải thiện các biện pháp chức năng của sức khỏe cơ bắp trong một mô hình động vật.
  • Glutamine . Bổ sung glutamine ở những bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ có liên quan đến sự ức chế thoái hóa protein.
  • Các can thiệp tự nhiên đầy hứa hẹn khác cho chứng loạn dưỡng cơ bao gồm L-Carnitine , melatonin , trà xanh , vitamin E và selenium , và N-acetylcystein .


Xem thêm bài viết về tại đây.

Đang xem: Loạn dưỡng cơ và những điều cần biết

0 sản phẩm
0₫
Xem chi tiết
0 sản phẩm
0₫
Đóng