Chuyên mục sức khoẻ

SỰ THẬT VỀ HỘI CHỨNG DOWN

SỰ THẬT VỀ HỘI CHỨNG DOWN

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là những “gói” gen nhỏ trong cơ thể. Chúng xác định cách cơ thể của em bé hình thành và hoạt động khi nó phát triển trong thời kỳ mang thai và sau khi sinh. Thông thường, một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Trẻ mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của một trong những nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể 21. Một thuật ngữ y học để chỉ một bản sao thừa của một nhiễm sắc thể là 'tam nhiễm sắc thể.' Hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21. Bản sao bổ sung này thay đổi cách cơ thể và não bộ của em bé phát triển, có thể gây ra những thách thức cả về tinh thần và thể chất cho em bé.

Mặc dù những người mắc hội chứng Down có thể hành động và trông giống nhau, nhưng mỗi người có những khả năng khác nhau. Những người mắc hội chứng Down thường có chỉ số IQ (chỉ số thông minh) ở mức độ từ nhẹ đến trung bình và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

SỰ THẬT VỀ HỘI CHỨNG DOWN

 

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

  • Khuôn mặt phẳng, đặc biệt là sống mũi
  • Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên
  • Cổ ngắn
  • Tai nhỏ
  • Lưỡi có xu hướng thò ra khỏi miệng
  • Các đốm trắng nhỏ trên mống mắt (phần có màu) của mắt
  • Bàn tay và bàn chân nhỏ
  • Một đường kẻ ngang lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay)
  • Các ngón út đôi khi cong về phía ngón cái
  • Trương lực cơ kém hoặc khớp lỏng lẻo
  • Chiều cao ngắn hơn khi trẻ em và người lớn

Có bao nhiêu trẻ sinh ra mắc hội chứng Down?

Hội chứng Down vẫn là tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất được chẩn đoán ở Hoa Kỳ. Mỗi năm, khoảng 6.000 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Down. Điều này có nghĩa là cứ 700 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down.

Các loại hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down. Mọi người thường không thể phân biệt được sự khác biệt giữa từng loại nếu không nhìn vào các nhiễm sắc thể vì các đặc điểm ngoại hình và hành vi của chúng tương tự nhau.

- Thể tam nhiễm 21: Khoảng 95% người mắc hội chứng Down có thể tam nhiễm trùng 21. Với loại hội chứng Down này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 bản sao thông thường.

- Hội chứng Down chuyển vị: Loại này chiếm tỷ lệ nhỏ trong số những người mắc hội chứng Down (khoảng 3%). Điều này xảy ra khi có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 thừa, nhưng nó được gắn hoặc “chuyển đoạn” sang một nhiễm sắc thể khác chứ không phải là một nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.

- Hội chứng Down khảm: Loại này ảnh hưởng đến khoảng 2% số người mắc hội chứng Down. Mosaic có nghĩa là hỗn hợp hoặc sự kết hợp. Đối với trẻ em mắc hội chứng Down thể khảm, một số tế bào của chúng có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng các tế bào khác lại có hai bản sao điển hình của nhiễm sắc thể 21. Trẻ bị hội chứng Down thể khảm có thể có các đặc điểm giống như những trẻ khác bị hội chứng Down. Tuy nhiên, chúng có thể có ít đặc điểm của tình trạng hơn do sự hiện diện của một số (hoặc nhiều) tế bào với số lượng nhiễm sắc thể điển hình.

Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro

Nhiễm sắc thể 21 thừa dẫn đến các đặc điểm thể chất và những thách thức về phát triển có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu biết rằng hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể, nhưng không ai biết chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra hoặc có bao nhiêu yếu tố khác nhau đóng một vai trò nào đó.

Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Phụ nữ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nguy cơ bị hội chứng Down cao hơn phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn. Tuy nhiên, phần lớn trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi, vì có nhiều lần sinh ở những phụ nữ trẻ hơn.

Chẩn đoán

Có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể cho một phụ nữ và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của cô ấy biết liệu thai kỳ của cô ấy có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp hơn hay cao hơn. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối, nhưng chúng an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện trẻ có mắc hội chứng Down hay không, nhưng chúng có thể gây nhiều rủi ro hơn cho người mẹ và thai nhi đang phát triển. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down đối với em bé; không ai có thể đoán trước được điều này.

Xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm sàng lọc thường bao gồm sự kết hợp của xét nghiệm máu, đo lượng chất khác nhau trong máu của người mẹ (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu âm để tạo ra hình ảnh của em bé. Trong quá trình siêu âm, một trong những điều kỹ thuật viên xem xét là chất lỏng sau cổ của em bé. Chất lỏng dư thừa trong khu vực này có thể chỉ ra một vấn đề di truyền. Các xét nghiệm sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ mắc hội chứng Down của em bé. Hiếm khi, các xét nghiệm sàng lọc có thể cho kết quả bất thường ngay cả khi không có gì bất thường xảy ra với em bé. Đôi khi, kết quả kiểm tra là bình thường nhưng họ lại bỏ sót một vấn đề tồn tại.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc dương tính để xác định chẩn đoán hội chứng Down. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) —chất liệu từ nhau thai
  • Chọc ối — kiểm tra nước ối (chất lỏng từ túi bao quanh em bé)
  • Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS) —xem xét máu từ dây rốn

Các xét nghiệm này tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể để chỉ ra chẩn đoán hội chứng Down.

Các vấn đề sức khỏe khác

Nhiều người mắc hội chứng Down có các đặc điểm chung trên khuôn mặt và không có dị tật bẩm sinh lớn nào khác. Tuy nhiên, một số người mắc hội chứng Down có thể có một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh lớn hoặc các vấn đề y tế khác. Dưới đây là một số vấn đề sức khỏe phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Down.

  • Mất thính lực
  • Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, là tình trạng thở của một người tạm thời ngừng lại khi đang ngủ
  • Nhiễm trùng tai
  • Những căn bệnh về mắt
  • Dị tật tim lúc mới sinh

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường xuyên theo dõi trẻ em mắc hội chứng Down về những tình trạng này.

Điều trị

Hội chứng Down là một tình trạng kéo dài suốt đời. Các dịch vụ đầu đời thường sẽ giúp trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Down cải thiện thể chất và trí tuệ. Hầu hết các dịch vụ này đều tập trung vào việc giúp trẻ em mắc hội chứng Down phát triển hết khả năng của mình. Các dịch vụ này bao gồm liệu pháp nói, nghề nghiệp và vật lý trị liệu, và chúng thường được cung cấp thông qua các chương trình can thiệp sớm ở mỗi tiểu bang. Trẻ em mắc hội chứng Down cũng có thể cần được giúp đỡ hoặc chú ý thêm ở trường, mặc dù nhiều trẻ em được đưa vào các lớp học bình thường.

Tham khảo thêm bài viết BỆNH VÕNG MẠC TRẺ SINH NON LÀ BỆNH GÌ? để biết thêm thông tin.

 

Đang xem: SỰ THẬT VỀ HỘI CHỨNG DOWN

0 sản phẩm
0₫
Xem chi tiết
0 sản phẩm
0₫
Đóng